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Genetik (vgl. Vererbungslehre)

Vererbungslehre (Genetik)

Die Gene sind die Informationsträger bei der Vererbung und bestimmen unser Aussehen und unsere Körperfunktionen. Treten Informationsveränderungen auf, so spricht man von Mutationen.

Die Erbinformationen sind auf einem Chromosomenpaar gespeichert. Bei der Fortpflanzung trennen sich die Chromosomenpaare und das Kind bekommt je einen Chromosomenstrang des Vaters und der Mutter.

Die Informationen auf den Chromosomen sind nicht immer gleich stark. Nehmen wir an, dass eine Information A stärker ist als eine Information B. Da die Information auf einem Chromosomenpaar auftritt, sieht die Konstellation also folgendermaßen aus:

AB

Ist die Information A beispielsweise für eine Erbkrankheit verantwortlich, so bricht die Erkrankung bei dieser Person aus. Wäre hingegen die Information B stärker, so wäre die Person zwar für die Erkrankung ein Erbträger, selbst aber nicht von der Erkrankung betroffen.

Wenn diese Person mit einem gesunden Partner / einer gesunden Partnerin zusammenkommt, würde die Konstellation für unser Information folgendermaßen aussehen:

AB – BB

In den Samen- und Eizellen sind die Chromosomenpaare getrennt und nur eine Information wird weitergegeben:

A/B – B/B

Die Nachkommen bekommen je eine Information vom Vater und der Mutter. Im gegebenen Fall gibt es daher folgende Kombinationsmöglichkeiten für die Kinder:

AB AB BB BB

Wenn die Information A dominant ist und eine Erkrankung verursacht, sind also rein statistisch die Hälfte der Kinder von der Erbkrankheit betroffen.

Wäre im obigen Fall die für den Ausbruch der Erkrankung verantwortliche Erbinformation schwächer (rezessiv), so wäre die gesamte Familie gesund. Allerdings wäre statistisch jedes zweite Kind wiederum Erbträger.

Wie kann es nun zum Ausbruch einer rezessiven Erbkrankheit kommen? Es müssen beide Elternteile Träger der Erbkrankheit sein, ohne dass die Erkrankung bei ihnen (voll) ausbricht. Die Konstellation würde also folgendermaßen aussehen.

AB AB

Für die Nachkommen ergeben sich daraus folgende Kombinationsmöglichkeiten:

AA AB BA BB

  • Bei AA bricht die Erkrankung aus.
  • AB und BA sind Erbträger, ohne dass eine Erkrankung auftritt.
  • BB ist vollkommen gesund.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder von Erbträgern einer bestimmten Erkrankung tatsächlich diese Erkrankung bekommen beträgt also nur 25%!

Was passiert nun, wenn diese erkrankte Person Nachwuchs bekommt? Das hängt vom Partner / der Partnerin und vom Zufall ab.

Angenommen, Partner oder Partnerin sind gesund und keine Erbträger. Die Konstellation sieht also folgendermaßen aus:

AA – BB

Daraus ergeben sich folgende möglichen Konstellationen:

AB AB AB AB

Alle Kinder sind in diesem Fall gesund, allerdings Erbträger für eine Erkrankung.

Anders sieht die Situation aus, wenn Partner oder Partnerin zumindest auch Träger der Erbkrankheit sind:

AA – AB

Wir haben folgende Kombinationsmöglichkeiten:

AA AB AA AB

In diesem Fall bricht die Erkrankung statistisch bei jedem zweiten Kind aus, die anderen sind jedoch lediglich Erbträger.

Einen Sonderfall stellen Erbkrankheiten dar, deren genetische Ursache auf dem X-Chromosom zu finden ist. Das Chromosomenpaar, das für unser Geschlecht verantwortlich ist, wird mit XX bei Frauen und XY bei Männern bezeichnet.

Um die Wirkweise eines Genmerkmales auf einem X-Chromosom zu erklären, versehe ich die einzelnen X-Chromosomen in der folgenden Darstellung zur Unterscheidung mit einer Ziffer. Die Konstellation sieht also folgendermaßen aus:

X1X2 X3Y

Es ergeben sich folgende Kombinationsmöglichkeiten bei der Fortpflanzung:

X1X3 X1Y X2X3 X2Y

Wenn sich auf X1 eine Erbkrankheit befindet und die Informationen des Y-Chromosoms (bei Männern) schwächer sind, hat das folgende Auswirkungen:

  • Die Tochter X1X3 ist Erbträgerin, die Erkrankung tritt maximal in einer leichteren Form auf.
  • Die Tochter X2X3 ist gesund und auch keine Erbträgerin
  • Der Sohn X1Y wird erkranken.
  • Der Sohn X2Y bleibt gesund und ist natürlich auch kein Erbträger.

Die Mutter vererbt also mit 50% Wahrscheinlichkeit die Erkrankung in einer leichten Form an die Töchter und in einer schweren Form an die Söhne. Die anderen 50% der Kinder sind statistisch weder erkrankt noch Erbträger.

Wenn nun ein erkrankter Mann mit einer gesunden Frau Nachwuchs bekommt, sieht die Konstellation folgender Weise aus:

X1Y X4X5

Es ergeben sich folgende Kombinationsmöglichkeiten:

X1X4 X1X5 YX4 YX5

Das bedeutet:

  • Alle Töchter sind Erbträgerinnen und die Erkrankung kann unter Umständen in einer abgeschwächten Form auftreten.
  • Alle Söhne sind gesund und auch keine Erbträger.